Skip to content
20'lik Diş

Gardner Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir?

Nadir görülen genetik hastalıklardan Gardner sendromu, iyi huylu (kanser olmayan, benign) lezyonların oluşması ile karakterize bir rahatsızlıktır. Ailesel adenomatöz polipozis (FAP), hastalıkları grubunda yer alan Gardner sendromuna sahip bireylerde oluşan lezyonlar zaman içerisinde kolon kanseri gelişimine sebep olabileceği için bu rahatsızlıktan etkilenmiş bireylerin olduğu ailelerin Gardner sendromu hakkında bilinçli olması önem arz eder.

Gardner Sendromu Nedir?

Gardner sendromu, otozomal dominant olarak aktarılan ve sindirim kanalı boyunca çok sayıda zaman içerisinde kanserleşebilen adenomatöz polip gelişimi ile karakterize ailesel geçişli bir hastalıktır. Otozomal dominant olması bu genlerin baskın olduğunu ifade eder. Anne ya da babadan bu hastalığa dair tek bir genin geçmesi çocukta hastalığın oluşması için yeterli olabilir.

Sindirim kanalı dışında bu rahatsızlığın seyri esnasında osteoma ve epidermoid kistler gibi farklı oluşumların gelişmesi de tespit edilebilir. Osteomlar iyi huylu kemik türleri arasında yer alır ve genellikle kafatası kemikleri üzerinde gelişir. Bu yapılar geliştikleri bölgeye göre değişkenlik gösteren baş ağrısı ya da sinüzit gibi problemlere neden olabilir.

Epidermoid kistler ise deri altında meydana gelen küçük yumrular şeklindedir. Kanserleşme eğiliminde olmamaları, bu oluşumların önemli özellikleri arasında yer alır. Epidermoid kistler baş, boyun, sırt ya da genital bölgede ortaya çıkabilir ve içleri yoğun peynirimsi bir madde ile doludur.

Gardner Sendromu Neden Olur?

Bir kişide Gardner sendromu gelişimine neden olabilecek birçok genetik mutasyon tespit edilmiştir:

●     APC Geni

Ailesel geçişli genetik bir rahatsızlık olan Gardner sendromu, APC geni ve bu genin meydana getirdiği protein ile ilişkili bir hastalıktır. APC proteini hücre büyümesi ve döngüsünün düzenlenmesinde görev alır. Gardner sendromuna sahip bireylerde bu proteinde kusur meydana gelir ve böylelikle anormal doku büyümeleri oluşması tetiklenebilir.

●     RAS ve DCC Genleri

İnsan kalıtım materyalinde 23 çift olmak üzere toplam 46 adet kromozom bulunur. 5 numaralı kromozomda yer alan APC geni, tümöral oluşumların baskılanmasında görev alır. Bu gendeki mutasyonunu üzerine 12 ve 18. kromozomlar üzerinde yer alan RAS ve DCC genlerindeki mutasyonların eklenmesi Gardner sendromunun seyrinin ağırlaşmasına ve artmış kolorektal kanser riskine neden olabilir.

Otozomal dominant geçiş gösteren Gardner sendromu her iki cinsiyeti de eşit olarak etkileyen ve yaklaşık olarak 8000-15000 kişide 1 olarak tespit edilen önemli bir rahatsızlıktır.

Gardner Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Gardner sendromu hastalarında ortaya çıkan belirtilerin başında kalın bağırsak (kolon) boyunca çok sayıda meydana gelen oluşumların tespit edilmesi yer alır. Bu oluşumlar polip olarak adlandırılır ve yüzlerce sayıda olabilirler.

Bu hastalarda polipler dışında birçok belirti ve bulgu ortaya çıkabilir:

●     Ekstra dişlerin meydana gelmesi

●     Kafatası ve vücut kemikleri üzerinde meydana gelen tümöral oluşumlar

●     Deri altında oluşmuş kistik yapılar

Gardner Sendromu Tanısı Nasıldır?

Gardner sendromu hastalarında hekimler tarafından yapılan değerlendirmede mide krampları, ishal, bağırsak tıkanıklığına bağlı kabızlık, kusma ya da rektal kanama gibi şikayetlerin mevcut olup olmadığı değerlendirilir. Aynı zamanda Gardner sendromundan şüphelenilen kişide bu hastalığın belirtilerinin mevcut olup olmadığı araştırılır.

Hastalığın tanısı genel olarak hekim tarafından gerçekleştirilen fizik muayene bulguları, kişinin aile öyküsünde bu hastalıktan muzdarip bireylerin bulunması, endoskopik girişimleri ile sindirim kanalında poliplerin tespit edilmesi ve kişinin kan örneklerinin genetik analizinin yapılması ile konulabilir. Aile bireylerinde bu hastalığın tanısını almış bireylerin bulunması bu ailedeki bebeklere henüz dünyaya gelmeden yapılan prenatal genetik testler ile tanı konması sağlanabilir.

Gardner Sendromu Tedavisi Nasıldır?

Hastalığın tanı almasının ardından tedavi planlamasının en önemli aşamasını kolon kanserinin önlenmesi için atılacak adımlar oluşturur. Sağlıklı ve dengeli beslenme, polip oluşumunu engelleme özelliğine sahip bazı ilaçların reçetelendirilmesi ve sindirim kanalındaki polip sayısının aşırı artması halinde bağırsakların alınması gibi cerrahi işlemlere başvurulabilir.

Ailenizde bu rahatsızlıktan etkilenmiş bireylerin varlığı söz konusu ise sağlık kuruluşlarına başvurarak uzman hekimlerden bu rahatsızlığın seyri ve size uygun tedavi planlaması hakkında bilgi almanız önerilir.